Différence Entre Le Syndrome De Klinefelter Et De Turner

2024 Auteur: Mildred Bawerman | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 08:38

Différence clé - Syndrome de Klinefelter vs Turner

Le syndrome de Klinefelter est défini comme l'hypogonadisme masculin qui survient lorsqu'il y a deux chromosomes X ou plus et deux chromosomes Y ou plus. Le syndrome de Turner est la monosomie complète ou partielle du chromosome X, qui se caractérise principalement par l'hypogonadisme chez les femmes phénotypiques. Puisqu'il y a généralement un chromosome supplémentaire dans le syndrome de Klinefelter, il est considéré comme une trisomie tandis que le syndrome du tuner est considéré comme une monosomie car un chromosome est manquant chez les individus affectés. C'est la principale différence entre le syndrome de Klinefelter et de Turner.

CONTENU

1. Aperçu et différence clé

2. Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter

3. Qu'est-ce que le syndrome de Turner

4. Similitudes entre le syndrome de Klinefelter et de Turner

5. Comparaison côte à côte - Syndrome de Klinefelter vs Turner sous forme tabulaire

6. Résumé

Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter?

Le syndrome de Klinefelter est défini comme l'hypogonadisme masculin qui survient lorsqu'il y a deux chromosomes X ou plus et deux chromosomes Y ou plus. Cette condition est généralement diagnostiquée après la puberté car l'anomalie testiculaire ne se développe pas avant la puberté précoce.

Caractéristiques cliniques du syndrome de Klinefelter

1. Petits testicules atrophiques et petit pénis
2. Hypogonadisme - La concentration plasmatique de gonadotrophines (en particulier la concentration de FSH) est élevée. Le niveau de testostérone est largement réduit, mais le niveau moyen d'estradiol est supérieur au niveau normal
3. Jambes anormalement allongées
4. Manque de caractéristiques sexuelles masculines secondaires
5. Gynécomastie
6. Pas de retard mental mais le QI est légèrement inférieur à celui de la population normale
7. Augmentation de l'incidence du diabète de type II et du syndrome métabolique
8. Augmentation de l'incidence de l'ostéoporose et des fractures osseuses
9. Réduction de la spermatogenèse et de l'infertilité masculine

Les patientes atteintes du syndrome de Klinefelter présentent un risque accru de développer des cancers du sein, des tumeurs des cellules germinales extragonadales et des maladies auto-immunes telles que le LES.

Figure 01:47, caryotype XXY

Comme mentionné précédemment, dans la majorité des cas, le syndrome de Klinefelter est associé au caryotype 47, XXY. Cela est dû à la non-disjonction lors de la division méiotique des cellules germinales de l'un des parents.

Qu'est-ce que le syndrome de Turner?

Le syndrome de Turner est la monosomie complète ou partielle du chromosome X qui se caractérise principalement par l'hypogonadisme chez les femmes phénotypiques. Le caryotype généralement associé au syndrome de Turner est 45, X. Ceci est dû à l'absence d'un chromosome X entier, à des dommages structurels aux chromosomes X ou à la présence de mosaïques.

Caractéristiques cliniques du syndrome de Turner

1. Les personnes les plus gravement atteintes souffrent d'œdème du dos de la main et du pied pendant la petite enfance
2. Un gonflement de la nuque peut également être observé occasionnellement chez les nourrissons atteints
3. Sangle de cou bilatérale
4. Petite taille
5. Poitrine large et mamelons largement espacés
6. Coarctation de l'aorte
7. Ovaires stries, infertilité et aménorrhée

8. Naevus pigmentés

   

   Figure 02:45, caryotype X

Quelles sont les similitudes entre le syndrome de Klinefelter et de Turner?

Ces deux conditions sont des troubles cytogéniques impliquant les chromosomes sexuels

Quelle est la différence entre le syndrome de Klinefelter et de Turner?

Diff article au milieu avant la table

Syndrome de Klinefelter vs syndrome de Turner
Le syndrome de Klinefelter est défini comme l'hypogonadisme masculin qui survient lorsqu'il y a deux chromosomes X ou plus et deux chromosomes Y ou plus.	Le syndrome de Turner est la monosomie complète ou partielle du chromosome X qui se caractérise principalement par l'hypogonadisme chez les femmes phénotypiques.
Caryotype
Le syndrome de Klinefelter est une trisomie et le caryotype le plus fréquemment associé est le 47, XXY.	Le syndrome de Turner est une monosomie, et il est le plus souvent associé au caryotype 45, X.
Sexe affecté
Le syndrome de Klinefelter provoque un hypogonadisme masculin.	Le syndrome de Turner provoque un hypogonadisme féminin. Définition

Résumé - Syndrome de Klinefelter vs Turner

Les deux troubles génétiques discutés ici sont des conditions extrêmement courantes. La principale différence entre le syndrome de Klinefelter et le syndrome de Turner est que le syndrome de Klinefelter est une trisomie alors que le syndrome de Turner est une monosomie. Leur diagnostic précoce peut être utile pour traiter les complications découlant de la maladie sous-jacente.

Courtoisie d'image:

1. «Chromosomes humainsXXY01» Par utilisateur: Nami-ja - Travail personnel (domaine public) via Wikimedia Commons

2. «45, X» (CC BY-SA 3.0) via Wikimedia Commons