La principale différence entre les troubles génétiques et les troubles chromosomiques est que les troubles génétiques sont les maladies qui surviennent en raison des changements qui se produisent dans l'ADN d'un organisme, tandis que les troubles chromosomiques sont un type de troubles génétiques, spécifiquement référés aux maladies qui surviennent en raison de les changements intervenant dans la structure ou le nombre de chromosomes.
Le génome est le dépositaire de l'information génétique d'un organisme. Il comprend l'ensemble complet des chromosomes résidant à l'intérieur du noyau d'un organisme eucaryote ou dans le cytoplasme de l'organisme procaryote. Puisque les chromosomes représentent le génome et l'information génétique d'un organisme; il est nécessaire d'éviter que des changements structurels et fonctionnels se produisent dans les séquences nucléotidiques des molécules d'ADN. Cela peut être fait en permettant au processus de réplication correct de se produire et en empêchant ainsi les mutations possibles. Sinon, des troubles génétiques peuvent également survenir au sein de la génération des descendants. Les troubles génétiques sont de trois types, à savoir les mutations monogéniques, les troubles complexes ou les troubles chromosomiques.
