La principale différence entre les tests génétiques et le dépistage est que le test génétique est effectué sur un individu tandis que le dépistage génétique est effectué sur une population.
Les tests génétiques et le dépistage sont deux méthodes de prévention des maladies. Ces méthodes permettent d'évaluer le risque de maladie génétique chez un individu ou dans une population respectivement. Par conséquent, les tests génétiques déterminent le risque d'avoir des troubles génétiques chez un individu après avoir effectué des tests de laboratoire rigides. Le dépistage génétique confirme le risque d'une population porteuse des troubles génétiques spécifiques. Les deux méthodes utilisent des tests de laboratoire. Plus précisément, les femmes enceintes subissent plus souvent ces deux procédures.