Différence clé - Troubles mendéliens vs troubles chromosomiques
L'ADN est l'acide nucléique utilisé pour stocker les informations génétiques de la plupart des organismes vivants. Les informations génétiques circulent du parent à la progéniture pendant l'héritage. La molécule d'ADN est étroitement organisée en chromosomes qui portent des milliers de gènes. Chaque gène se compose de deux allèles reçus de chacun des deux parents. Les troubles génétiques sont causés par les modifications de l'information génétique de l'organisme. Cela peut être dû à des anomalies chromosomiques ou à des anomalies génétiques (allèles). Les troubles mendéliens sont des anomalies alléliques qui provoquent des maladies génétiques dans les organismes en raison de l'hérédité du parent à la progéniture. Les troubles chromosomiques sont des anomalies numériques et structurelles des chromosomes qui provoquent des maladies génétiques dues à une synapsis défectueuse et à une disjonction. C'est la principale différence entre les troubles mendéliens et chromosomiques.
TABLE DES MATIÈRES
1. Aperçu et différence clé
2. Que sont les troubles chromosomiques
3. Que sont les troubles mendéliens
4. Comparaison côte à côte - Troubles mendéliens et chromosomiques
5. Résumé
Que sont les troubles chromosomiques?
Un chromosome est une structure d'ADN en forme de fil. Il est situé dans le noyau des organismes vivants. Certains organismes sont constitués d'un petit nombre de chromosomes tandis que d'autres ont un nombre relativement important de chromosomes. Les humains ont un total de 46 chromosomes disposés en 23 paires. Les chromosomes sont composés de séquences d'ADN et les séquences d'ADN sont caractérisées en gènes. Le gène fait partie d'un chromosome qui a une séquence nucléotidique distincte pour déterminer une protéine spécifique. Les chromosomes sont vraiment importants car ils contiennent toute l'information génétique de l'organisme. Par conséquent, la structure chromosomique, la composition et le nombre affectent le contenu de l'information génétique des organismes.
Les troubles chromosomiques font référence à toute condition anormale des chromosomes d'un organisme. Ils créent des changements dans la quantité ou la disposition des informations génétiques des organismes qui causent des problèmes de croissance, de développement et de fonctions des systèmes corporels. Ils se produisent lorsqu'il y a un changement dans le nombre (aberration numérique) ou la structure (aberration structurelle) des chromosomes. La structure physique chromosomique change lorsqu'il y a une aberration structurelle. Elle est causée par plusieurs raisons telles que les suppressions, les duplications, les insertions, les inversions, les translocations, etc. Le syndrome de Turner sont des syndromes courants dus à des anomalies numériques des chromosomes. Le syndrome de Cri-du-chat et plusieurs autres syndromes sont dus à des anomalies structurelles des chromosomes.
Le caryotypage est une technique clé utilisée pour identifier les troubles chromosomiques. Il révèle des informations concernant la taille, la position du centromère et les motifs de bandes des chromosomes. Des tests sanguins, des tests prénataux et des études cytogénétiques FISH peuvent également être effectués pour identifier les troubles chromosomiques chez l'homme.
Figure 01: Troubles chromosomiques uniques
Que sont les troubles mendéliens?
Il y a des milliers de gènes dans un chromosome sur toute sa longueur. Un gène a deux allèles qui indiquent les sites du gène dans les paires de chromosomes. Ces loci sont appelés allèles et ils sont situés dans la paire de chromosomes homologues. Chaque parent contribue à un allèle pour cette paire d'allèles comme décrit dans l'héritage mendélien. Les maladies peuvent être causées par des mutations dans un ou plusieurs gènes sur les chromosomes bien qu'il existe une structure et un nombre normaux de chromosomes. Ces mutations se produisent en raison de l'altération de la séquence de bases des allèles. Ils sont hérités par la nouvelle génération et peuvent conduire à une progéniture défectueuse. Ces anomalies alléliques sont connues sous le nom de troubles mendéliens et peuvent créer des changements évolutifs chez de nouvelles espèces.
Ces anomalies alléliques peuvent être détectées dans une famille par analyse généalogique car ces troubles sont transmis du parent à la descendance. Le daltonisme, l'hémophilie, la fibrose kystique, la thalassémie, la drépanocytose sont des exemples de troubles mendéliens.
Figure 02: Trouble mendélien
Quelle est la différence entre les troubles mendéliens et chromosomiques?
Diff article au milieu avant la table
Troubles mendéliens vs chromosomiques |
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| Les troubles mendéliens sont les maladies génétiques causées par des anomalies alléliques. | Les troubles chromosomiques sont les maladies génétiques causées par un nombre et une structure anormaux des chromosomes. |
| Les causes | |
| Ils sont dus à des mutations dans les gènes. | Ils sont dus à une synapsis défectueuse et à une disjonction lors de la division cellulaire. |
| Transmission à la prochaine génération | |
| Ces troubles sont transmis à la descendance. | Ces troubles peuvent ou non être transmis à la génération suivante. |
Résumé - Troubles mendéliens vs chromosomiques
Les troubles génétiques surviennent en raison d'anomalies des gènes et des chromosomes. Les maladies génétiques causées par des anomalies alléliques sont connues sous le nom de troubles mendéliens et sont héritées de parents en descendants. Les troubles génétiques qui surviennent en raison d'anomalies chromosomiques sont connus sous le nom de troubles chromosomiques et ils peuvent ou non être hérités de la progéniture. Les troubles chromosomiques surviennent principalement lors de la division cellulaire et ont tendance à être limités à un individu particulier. C'est la différence entre les troubles mendéliens et chromosomiques.
