Différence Entre La Maladie De Von Willebrand Et L'hémophilie

2024 Auteur: Mildred Bawerman | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 08:38

Différence clé - Maladie de von Willebrand vs hémophilie

La maladie de Von Willebrand et l'hémophilie sont deux maladies hématologiques rares qui sont le plus souvent dues à une carence en divers composants impliqués dans la voie de la coagulation. La principale différence entre la maladie de Von Willebrand et l'hémophilie est que, dans la maladie de Von Willebrand, il y a une carence en facteur Von Willebrand alors que, dans l'hémophilie, il y a une carence en facteur VIII ou en facteur IX.

CONTENU

1. Aperçu et différence clé

2. Qu'est-ce que la maladie de von Willebrand

3. Qu'est-ce que l'hémophilie

4. Similitudes entre la maladie de von Willebrand et l'hémophilie

5. Comparaison côte à côte - Maladie de von Willebrand et hémophilie sous forme tabulaire

6. Résumé

Qu'est-ce que la maladie de von Willebrand?

La maladie de Von Willebrand est due à une anomalie quantitative ou qualitative du facteur de Von Willebrand. Le déficit en facteur VIII qui en résulte et les fonctions plaquettaires anormales en sont les caractéristiques. Le gène responsable du codage du VWF se trouve dans le chromosome 12 et diverses mutations de ce gène sont à l'origine de la maladie VW.

Types de maladie de von Willebrand

Il existe 3 principaux types de maladies VW:

• Type 1 - il s'agit d'une variété autosomique dominante de la maladie VW. Il y a un déficit quantitatif partiel du VWF
• La maladie VW de type 2 est également un trouble autosomique dominant caractérisé par une anomalie qualitative du VWF
• Type 3 - il y a un héritage récessif qui est associé à une carence presque complète de VWF.

Figure 01: Voie de coagulation

Signes et symptômes

Les signes et symptômes varient selon le type de maladie. Les types 1 et 2 présentent des symptômes relativement légers. Les saignements abondants après un traumatisme mineur, une épistaxis et une ménorragie sont les caractéristiques cliniques prédominantes. Les hémarthroses peuvent rarement être présentes. Dans la maladie de type 3, le patient peut avoir des saignements sévères mais il n'y a pas d'hémorragies dans les muscles et les articulations.

Traitement

Le traitement est similaire à celui de l'hémophilie légère, bien qu'il puisse y avoir des changements selon diverses circonstances cliniques. La desmopressine est généralement utilisée chaque fois qu'il y a une possibilité. Certains concentrés de facteur VIII dérivés du plasma sont parfois perfusés au patient.

Qu'est-ce que l'hémophilie?

L'hémophilie est un trouble hématologique qui est presque exclusivement observé chez les hommes. Dans la majorité des cas, cette maladie est due à une carence en facteur VIII de coagulation; dans ce cas, on parle d'hémophilie classique ou d'hémophilie A. L'autre forme d'hémophilie moins fréquente, appelée hémophilie B, est due à une carence en facteur de coagulation IX.

L'hérédité de ces deux facteurs passe par les chromosomes féminins. Par conséquent, le risque d'hémophilie chez une femme est extrêmement faible, car il est peu probable que leurs deux chromosomes soient mutés simultanément. Les femmes dont un seul chromosome est déficient sont appelées porteuses de l'hémophilie.

Figure 02: Hémophilie

Caractéristiques cliniques

Hémophilie sévère (la concentration de facteur est inférieure à 1 UI / dL)

Cela se caractérise par des saignements spontanés dès le début de la vie, généralement dans les articulations et les muscles. S'il n'est pas traité correctement, le patient peut présenter des déformations articulaires et peut même être paralysé.

Hémophilie modérée (la concentration de facteur est comprise entre 1 et 5 UI / dL)

Ceci est associé à des saignements sévères suite à une blessure et à des saignements spontanés occasionnels.

Hémophilie légère (la concentration de facteur est supérieure à 5 UI / dL)

Il n'y a pas d'hémorragie spontanée dans cette condition. Les saignements surviennent uniquement après une blessure ou lors de chirurgies.

Enquêtes

• Le temps de prothrombine est normal
• APTT est augmenté
• Les taux de facteur VIII ou de facteur IX sont anormalement bas

Traitement

Une perfusion intraveineuse de facteur VIII ou de facteur IX est administrée pour normaliser leurs taux

La demi-vie du facteur VIII est de 12 heures. Par conséquent, il doit être administré au moins deux fois par jour pour maintenir les niveaux appropriés. En revanche, il suffit de perfuser le facteur IX une fois par semaine car il a une demi-vie plus longue de 18 heures.

Quelles sont les similitudes entre la maladie de von Willebrand et l'hémophilie?

• Les deux sont des troubles hématologiques.
• Les deux sont dus à des mutations génétiques dans les gènes concernés.

Quelle est la différence entre la maladie de von Willebrand et l'hémophilie?

Diff article au milieu avant la table

Maladie de Von Willebrand vs hémophilie
La maladie de Von Willebrand est due à une anomalie quantitative ou qualitative du facteur de Von Willebrand.	L'hémophilie est un trouble hématologique qui est presque exclusivement observé chez les hommes.
Mutation
Il existe une anomalie quantitative ou qualitative du VWF.	Il y a une carence en facteur VIII qui cause l'hémophilie A ou en facteur IX qui donne lieu à l'hémophilie B
Les types
Type 1 - il s'agit d'une variété autosomique dominante de la maladie VW. Il y a un déficit quantitatif partiel du VWF La maladie VW de type 2 est également un trouble autosomique dominant caractérisé par une anomalie qualitative du VWF Type 3 - il y a un héritage récessif qui est associé à une carence presque complète de VWF.	Les deux formes d'hémophilie sont l'hémophilie A et B, qui sont respectivement dues à une carence en facteurs VIII et IX.
Symptômes et signes
Les symptômes et les signes varient selon le type de maladie. Les types 1 et 2 présentent des symptômes relativement légers. Les saignements abondants après un traumatisme mineur, une épistaxis et une ménorragie sont les caractéristiques cliniques prédominantes. Les hémarthroses peuvent rarement être présentes. Dans la maladie de type 3, le patient peut avoir des saignements sévères mais il n'y a pas d'hémorragies dans les muscles et les articulations.	Hémophilie sévère (la concentration de facteur est inférieure à 1 UI / dL) Cela se caractérise par des saignements spontanés dès le début de la vie, généralement dans les articulations et les muscles. S'il n'est pas traité correctement, le patient peut présenter des déformations articulaires et peut même être paralysé. Hémophilie modérée (la concentration de facteur est comprise entre 1 et 5 UI / dL) Ceci est associé à des saignements sévères suite à une blessure et à des saignements spontanés occasionnels. Hémophilie légère (la concentration de facteur est supérieure à 5 UI / dL) Il n'y a pas d'hémorragie spontanée dans cette condition. Les saignements surviennent uniquement après une blessure ou lors de chirurgies.
Traitement
Le traitement est similaire à celui de l'hémophilie légère, bien qu'il puisse y avoir des changements selon diverses circonstances cliniques. La desmopressine est généralement utilisée chaque fois qu'il y a une possibilité. Certains concentrés de facteur VIII dérivés du plasma sont parfois perfusés au patient.	Une perfusion intraveineuse de facteur VIII ou de facteur IX est administrée pour normaliser leurs taux. La demi-vie du facteur VIII est de 12 heures. Par conséquent, il doit être administré au moins deux fois par jour pour maintenir les niveaux appropriés. En revanche, il suffit de perfuser le facteur IX une fois par semaine car il a une demi-vie plus longue de 18 heures.

Résumé - Maladie de von Willebrand vs hémophilie

La maladie de Von Willebrand et l'hémophilie sont deux troubles de la coagulation causés par des mutations génétiques. La maladie de Von Willebrand est causée par une carence en facteur Von Willebrand alors que l'hémophilie est causée par une carence en facteur VIII ou en facteur IX. Il existe une différence considérable entre la maladie de Von Willebrand et l'hémophilie, bien qu'elles partagent certaines caractéristiques communes.