La principale différence entre l'hétérogénéité allélique et locus est que l'hétérogénéité allélique est la capacité de différentes mutations au sein d'un même gène à provoquer la même maladie, tandis que l'hétérogénéité locus est la capacité de mutations dans un certain nombre de gènes différents à provoquer la même maladie.
L'hétérogénéité génétique est la capacité de différents mécanismes génétiques à produire des phénotypes identiques ou similaires. Des mutations dans différents locus du même gène ou des mutations dans différents gènes peuvent produire une hétérogénéité génétique. Il existe deux types d'hétérogénéité génétique: l'hétérogénéité allélique et locus. L'hétérogénéité allélique décrit la capacité de différentes mutations au sein d'un même gène (différents allèles à un locus) à produire une expression variable d'une condition, en particulier une maladie. L'hétérogénéité des locus décrit la capacité des mutations à différents locus géniques à provoquer le même phénotype de la maladie.
