Différence Entre Caryotype Normal Et Anormal

2024 Auteur: Mildred Bawerman | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 08:38

Différence clé - caryotype normal vs anormal

Les chromosomes contiennent les informations génétiques d'un organisme, mais les nombres chromosomiques varient selon les espèces. Un être humain en bonne santé a 46 chromosomes disposés en 23 paires. Il existe 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels. Il y a des milliers à des millions de gènes situés dans les chromosomes qui portent les codes génétiques pour synthétiser les protéines essentielles nécessaires à la croissance, au développement et à la reproduction. Le nombre et les structures physiques des chromosomes révèlent des informations importantes concernant l'organisme. Par conséquent, les scientifiques étudient les chromosomes totaux des organismes. Le caryotype est un diagramme qui montre le nombre chromosomique et la constitution dans le noyau cellulaire. Il révèle des informations concernant le nombre, la taille, la forme, la position au centromère des chromosomes, etc. sous le microscope optique. Si un caryotype montre un nombre et une structure habituels de chromosomes, il est connu comme un caryotype normal. Un caryotype anormal montre un nombre inhabituel ou des chromosomes structurellement mal formés dans le caryotype. C'est la principale différence entre un caryotype normal et anormal.

CONTENU

1. Aperçu et différence clé

2. Qu'est-ce qu'un caryotype normal

3. Qu'est-ce qu'un caryotype anormal

4. Comparaison côte à côte - caryotype normal et anormal

5. Résumé

Qu'est-ce qu'un caryotype normal?

Le caryotype normal est un diagramme qui montre le nombre et la structure corrects de l'ensemble complet des chromosomes dans une cellule ou d'un individu. L'homme a 23 paires de chromosomes dont 22 paires sont des autosomes et une est des chromosomes sexuels. Chaque chromosome a une taille, une forme et une position de centromère spécifiques. Le caryotype d'un humain sain peut être considéré comme un caryotype normal. Dans un caryotype normal, il n'y a pas de séquences manquantes ou de changements dans l'information génétique.

Les chromosomes humains peuvent être regroupés en sept groupes en fonction de la longueur et de la morphologie. 42 chromosomes sont des autosomes codés pour différents traits. La paire de chromosomes sexuels (X et Y) décide du sexe de l'individu et des traits liés au sexe. En analysant le caryotype de l'organisme, il est possible de détecter les troubles génétiques et de nombreuses autres informations sur l'individu. Un caryotype peut révéler plusieurs informations importantes. Il raconte le sexe de l'individu et révèle l'espèce à laquelle l'individu appartient. Enfin, un caryotype peut indiquer si l'individu a un trouble chromosomique conduisant à une maladie génétique.

Le caryotypage est une technique pratiquée par les médecins pour examiner l'ensemble complet des chromosomes du noyau. Les chromosomes ne sont visibles que pendant la métaphase de la division cellulaire. Les chromosomes totaux sont collectés et analysés pendant le test pour déterminer s'il existe des anomalies numériques ou structurelles dans les chromosomes de l'organisme.

Figure 01: Caryotype normal d'un humain

Qu'est-ce qu'un caryotype anormal?

Les organismes ont un nombre et une structure spécifiques de chromosomes. Cependant, pour différentes raisons, les organismes peuvent porter un nombre inhabituel de chromosomes et de chromosomes structurellement mal formés. Ces changements peuvent entraîner de graves troubles génétiques. Par conséquent, le caryotypage est une procédure importante pour révéler de telles conditions génétiques dans les organismes.

Les anomalies chromosomiques sont les deux principaux types appelés aberrations numériques et aberrations structurelles. Lorsque les chromosomes sont observés au microscope, il est possible d'identifier des anomalies telles que des chromosomes supplémentaires, des chromosomes manquants, des parties manquantes des chromosomes, des parties supplémentaires des chromosomes, des parties cassées d'un chromosome et attachées à un autre chromosome, etc. Si un caryotype a un nombre inhabituel de chromosomes ou des chromosomes structurellement modifiés, il est connu comme un caryotype anormal comme le montre la figure 02.

Il existe différents syndromes pathologiques dus à des caryotypes anormaux chez l'homme tels que le syndrome de Down, le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Turner, la drépanocytose, la fibrose kystique, etc. Le syndrome de Down est dû à la trisomie du chromosome 21. Le syndrome de Klinefelter est un autre syndrome qui est due à un chromosome X supplémentaire chez les hommes.

Figure 02: Un caryotype humain anormal (chromosome humain XXY)

Quelle est la différence entre un caryotype normal et anormal?

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Caryotype normal vs anormal
Un caryotype qui contient le nombre normal et la structure des chromosomes d'une cellule est appelé caryotype normal.	Un caryotype qui contient un nombre inhabituel de chromosomes ou de chromosomes structurellement malformés d'une cellule est appelé caryotype anormal.
Maladies
L'organisme est exempt de troubles génétiques	L'organisme a des troubles génétiques.

Résumé - Caryotype normal vs anormal

Un caryotype normal d'un humain contient un total de 46 chromosomes avec des tailles et des formes correctes. Il existe 22 paires de chromosomes autosomiques et une paire de chromosomes sexuels dans un caryotype humain normal. Lorsqu'il y a des troubles génétiques, ils se traduisent par des anomalies chromosomiques. Les anomalies chromosomiques peuvent être numériques ou structurelles. Les deux entraîneront des caryotypes anormaux. Un caryotype anormal contient un nombre inhabituel de chromosomes ou de chromosomes avec des changements structurels. C'est la différence entre un caryotype normal et un caryotype anormal.