Différence clé - PGS vs PGD
La fécondation in vitro (FIV) est un processus complexe qui est utilisé pour traiter la fertilité et les problèmes génétiques et aider à la conception d'un enfant. Lorsqu'un couple marié fait face à des problèmes liés à la conception d'un enfant, la FIV constitue une bonne solution et constitue la forme la plus efficace de traitement médical. Les ovules matures sont extraits de l'ovaire femelle et fécondés à partir des spermatozoïdes du mâle respectif dans les conditions de laboratoire (in vitro) comme une étape initiale. Ensuite, l'ovule fécondé est implanté dans l'utérus de la femelle. Cependant, la FIV est un processus complexe, coûteux et chronophage qui présente de nombreux défis. Par conséquent, plusieurs tests médicaux sont effectués avant son implantation. Le dépistage génétique préimplantatoire (PGS) et le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) sont deux de ces expériences qui sont utilisées pour déterminer si l'embryon est exempt de troubles génétiques et si le bébé est en bonne santé. La principale différence entre le PGS et le DPI est que le DPI est effectué pour détecter des défauts d'un seul gène qui peuvent conduire à des maladies génétiques spécifiques tandis que le PGS est effectué pour détecter la normalité chromosomique.
CONTENU
1. Aperçu et différence clé
2. Qu'est-ce que le PGS
3. Qu'est-ce que le DPI
4. Comparaison côte à côte - PGS vs PGD
5. Résumé
Qu'est-ce que PGS?
Le dépistage génétique préimplantatoire (PGS) est un test génétique qui est effectué pour détecter la normalité chromosomique d'un embryon fécondé in vitro. PGS filtre les cellules embryonnaires pour le nombre chromosomique normal. Le corps humain contient un total de 46 chromosomes répartis en 23 paires. PGS ne recherche pas de maladies génétiques spécifiques; au lieu de cela, il recherche le nombre habituel de chromosomes dans les cellules de l'embryon. L'embryon est évalué pour les chromosomes manquants ou les chromosomes supplémentaires qui modifient le nombre total de chromosomes.
L'objectif de la réalisation de PGS est d'identifier le nombre de chromosomes anormaux dans les embryons avant l'implantation afin d'éviter les syndromes génétiques dus à des aberrations numériques des chromosomes. Le PGS révèle des maladies telles que le syndrome de Down, le syndrome de Klinefelter, etc. Le syndrome de Down est une maladie courante due à la trisomie du chromosome 21. Elle peut être facilement détectée par le PGS. La sélection du sexe est également possible par PGS.
Il existe plusieurs méthodes utilisées dans le PGS, telles que le séquençage de nouvelle génération (NGS), l'hybridation génomique comparative par tableau (aCGH), les microréseaux à polymorphisme nucléotidique unique (SNP), la réaction en chaîne par polymérase quantitative en temps réel (qPCR), etc.
Figure 01: Dépistage génétique préimplantatoire
Qu'est-ce que le DPI?
Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est une technique réalisée pour identifier les troubles monogéniques dans l'embryon fécondé in vitro avant l'implantation dans l'utérus de la mère pour établir la grossesse. Le trouble monogénique est une maladie génétique ou un trouble mendélien causé par une mutation ou un changement d'ADN dans un gène particulier. Le gène muté est appelé allèle mutant ou malade. Ces troubles sont hérités du parent à la progéniture. Par conséquent, il est important de vérifier si l'embryon est exempt de troubles monogéniques ou non avant l'implantation de l'embryon. Les troubles monogéniques sont très rares. Cependant, si la mère et le père sont tous deux porteurs de cette maladie génétique particulière, la progéniture peut hériter de la maladie. Par conséquent, le DPI offre aux couples la possibilité de sélectionner des embryons sains et sans maladie.
Le DPI est réalisé pour des cellules individuelles prélevées sur l'embryon. Il peut révéler efficacement la présence de translocations chromosomiques ou de mutants. Il existe de nombreux troubles monogéniques. Les maladies les plus courantes détectées par le DPI sont la fibrose kystique, la drépanocytose, le Tay-Sachs, le X fragile, la dystrophie myotonique et la thalassémie. Le DPI offre la possibilité de déterminer le sexe de l'embryon avant la transplantation. C'est une offre importante pour les couples pour équilibrer leurs familles. Par conséquent, le DPI est un test important pour donner naissance à un bébé en bonne santé et sans maladie dans le sexe préféré. Cependant, le résultat du test DPI repose sur une évaluation d'une seule cellule. Par conséquent, l'efficacité du DPI est discutable. Le caractère invasif de la biopsie et le mosaïcisme chromosomique réduisent également l'efficacité du DPI.
Figure 02: Diagnostic génétique préimplantatoire
Diverses méthodes telles que l'hybridation fluorescente in situ (FISH) et la réaction en chaîne par polymérase (PCR) sont utilisées pour réaliser la PGD. La PCR est utilisée pour détecter des troubles monogéniques et FISH est utilisé pour trouver des anomalies chromosomiques. Outre FISH et PCR, le séquençage du génome unicellulaire est également utilisé comme méthode de DPI pour caractériser le génome de l'embryon.
Quelle est la différence entre PGS et PGD?
Diff article au milieu avant la table
PGS vs PGD |
|
| PGS est le test génétique effectué pour détecter si l'embryon fécondé in vitro a le nombre normal de chromosomes dans une cellule ou non. | Le DPI est une technique utilisée pour déterminer si l'embryon fécondé in vitro porte une mutation génétique spécifique ou un changement d'ADN dans un gène qui entraîne une maladie génétique. |
| Détection de mutations génétiques uniques | |
| PGS ne détecte pas les mutations d'un seul gène. | Le DPI détecte les mutations d'un seul gène. |
| Maladies | |
| Le PGS est un test important pour détecter le syndrome de Down, le syndrome de Klinefelter, etc. | Le DPI est un test important pour détecter la fibrose kystique, la drépanocytose, Tay Sachs, le X fragile, la dystrophie myotonique, la thalassémie, etc. |
Résumé - PGS vs PGD
Le PGS et le DPI sont deux tests génétiques utilisés pour détecter si l'embryon fécondé in vitro est apte à être implanté dans l'utérus pour établir la grossesse. PGS est effectuée pour détecter si l'embryon a le nombre habituel de chromosomes dans une cellule. Le DPI est effectué pour détecter si l'embryon a des mutations génétiques uniques qui provoquent des troubles génétiques. C'est la différence entre PGS et PGD. Les deux tests sont très importants et doivent être effectués avant l'implantation pour dépister l'embryon pour une implantation d'embryon sain.
