Différence Entre L'anémie Falciforme Et La Thalassémie

2024 Auteur: Mildred Bawerman | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 08:38

Différence clé - Anémie falciforme vs thalassémie

La thalassémie est un groupe hétérogène de troubles causés par des mutations héréditaires qui diminuent la synthèse des chaînes α –globine ou β-globine. L'anémie falciforme est une forme héréditaire sévère d'anémie dans laquelle une forme mutée d'hémoglobine déforme les globules rouges en forme de croissant à de faibles niveaux d'oxygène. La principale différence entre la drépanocytose et la thalassémie est que dans la thalassémie, les chaînes α et β globine peuvent être affectées, mais dans la drépanocytose, seules les chaînes β globine sont affectées.

CONTENU

1. Aperçu et différence clé

2. Qu'est-ce que la thalassémie

3. Qu'est-ce que la drépanocytose

4. Similitudes entre l'anémie falciforme et la thalassémie

5. Comparaison côte à côte - Anémie falciforme vs thalassémie sous forme tabulaire

6. Résumé

Qu'est-ce que la thalassémie?

La thalassémie est «un groupe hétérogène de troubles causés par des mutations héréditaires qui diminuent la synthèse des chaînes alpha ou bêta globine qui composent l'hémoglobine HbA adulte conduisant à une anémie, une hypoxie tissulaire et une hémolyse érythrocytaire liée au déséquilibre de la synthèse des chaînes globines».

La thalassémie peut être classée en deux grandes catégories.

1. Alpha thalassémie
2. Bêta thalassémie.

Alpha thalassémie

Dans l'alpha thalassémie, certains des gènes responsables du codage des chaînes d'alpha globine sont supprimés. Habituellement, le gène de l'alpha globine a quatre copies. La gravité de la maladie dépend du nombre de copies manquantes.

1. Hydrops Fetalis

Lorsque les quatre copies du gène de l'alpha globine sont manquantes, la synthèse des chaînes d'alpha globine est complètement supprimée. Étant donné que les chaînes d'alpha globine sont nécessaires à la synthèse de l'hémoglobine foetale et adulte, cette condition n'est pas compatible avec la vie et conduit donc à la mort in utero.

2. Maladie HbH

L'absence de trois copies du gène de l'alpha globine entraîne une anémie microcytaire hypochrome modérée à sévère avec splénomégalie associée.

3. Traits d'alpha thalassémie

Ceux-ci sont dus à l'absence ou à l'inactivité d'une ou deux copies du gène de l'alpha globine. Bien que les traits d'alpha thalassémie ne provoquent pas d'anémie, ils peuvent diminuer le volume corpusculaire moyen et le taux moyen d'hémoglobine corpusculaire tout en augmentant le nombre de globules rouges de plus de 5,5 * 10 ¹² / L.

Figure 01: Héritage de l'alpha thalassémie

Syndromes de bêta thalassémie

1. Bêta thalassémie majeure

Si les deux parents sont porteurs du trait de bêta-thalassémie, le risque qu'une progéniture obtienne une bêta-thalassémie majeure est de 25%. Dans cette condition, la production de chaînes de bêta globine est soit complètement supprimée, soit considérablement réduite. Comme il n'y a pas suffisamment de chaînes de bêta-globine pour les combiner, les chaînes d'alpha-globine en excès se déposent dans les globules rouges matures et immatures. Cela ouvre la voie à une hémolyse prématurée des globules rouges et à une érythropoïèse inefficace.

Caractéristiques cliniques

1. Anémie sévère qui apparaît 3 à 6 mois après la naissance.
2. Splénomégalie et hépatomégalie
3. Faciès thalassémiques

Diagnostic de laboratoire

La principale technique employée dans le diagnostic des maladies hématologiques de nos jours est la chromatographie liquide à haute performance (HPLC). Dans la bêta-thalassémie majeure, la CLHP montre la présence de niveaux très réduits d'HbA avec des niveaux inhabituellement élevés d'HbF. Une numération formule sanguine complète montrera l'existence d'une anémie microcytaire hypochrome tandis que l'examen d'un frottis sanguin révélera la présence d'une quantité accrue de réticulocytes ainsi que de pointillés basophiles et de cellules cibles.

Traitement

• Transfusions sanguines régulières
• L'acide folique est administré si l'apport alimentaire en acide folique n'est pas satisfaisant.
• Thérapie de chélation du fer
• Parfois, une splénectomie est également réalisée afin de réduire les besoins en sang.

2. Trait de bêta thalassémie / mineur

La bêta-thalassémie mineure est une affection courante qui est la plupart du temps asymptomatique. Bien que les caractéristiques soient similaires à celles de l'alpha thalassémie, la bêta-thalassémie est plus sévère que son homologue. Le diagnostic de bêta thalassémie mineure est posé si le taux d' HbA ₂ est supérieur à 3,5%.

3. Thalassémie Intermedia

Les cas de thalassémie de gravité modérée qui ne nécessitent pas de transfusions régulières sont appelés thalassémie intermédiaire.

Qu'est-ce que l'anémie falciforme?

L'anémie falciforme est une forme héréditaire sévère d'anémie dans laquelle une forme mutée d'hémoglobine déforme les globules rouges en forme de croissant à de faibles niveaux d'oxygène.

La forme d'hémoglobine générée en raison de la mutation génétique de la drépanocytose homozygote est appelée HbSS (hémoglobine falciforme). Lorsque le niveau d'oxygène tombe en dessous d'un certain point critique, l'hémoglobine falciforme forme des cristaux par un processus de polymérisation, produisant de longues fibres, chacune composée de sept doubles brins entrelacés avec réticulation. C'est cette polymérisation qui déforme les globules rouges en forme de croissant. Puisque les globules rouges déformés ont perdu leur compliance, ils ne sont plus capables de traverser de minuscules vaisseaux sanguins; à l'intérieur de ces minuscules vaisseaux, la drépanocytose bloque la lumière, compromettant l'apport sanguin aux organes, ce qui entraîne de multiples infarctus.

Figure 02: Anémie falciforme

Caractéristiques cliniques de l'anémie falciforme

Une anémie hémolytique sévère ponctuée de crises peut être observée.

1. Crises vaso-occlusives

Des facteurs tels que l'infection, la déshydratation, l'acidose et la désoxygénation prédisposent aux crises vaso-occlusives. Le patient se plaint d'une douleur intense aux extrémités. Ceci est dû aux infarctus dans les petits os des membres.

2. Crises de séquestration viscérale

Celles-ci sont dues à l'accumulation de sang et de faucille qui se produit à l'intérieur des organes. La complication la plus mortelle de ce type est le syndrome drépanocytaire où le patient présente une dyspnée et des douleurs thoraciques. Des infiltrats pulmonaires peuvent être vus sur la radiographie pulmonaire.

3. Crises aplasiques

Les crises aplasiques sont caractérisées par la chute brutale du taux d'hémoglobine le plus souvent suite à une infection par le virus parvo. La carence en folates peut également être un facteur contributif.

Autres caractéristiques cliniques de l'anémie falciforme

• Ulcères des membres inférieurs
• Hypertension pulmonaire
• Calculs biliaires

Diagnostic de laboratoire de l'anémie falciforme

• Le taux d'hémoglobine est généralement de 6 à 9 g / dL.
• Présence de drépanocytose et de cellules cibles dans le frottis sanguin.
• Les tests de dépistage de la faucille avec des produits chimiques tels que le dithionate sont positifs lorsque le sang est désoxygéné.
• En HPLC, l'HbA n'est pas détectée.

Traitement de l'anémie falciforme

• Éviter les facteurs connus pour précipiter les crises.
• Acide folique.
• Bonne nutrition et hygiène.
• Vaccination contre le pneumocoque, l'hémophilus et le méningocoque.
• Les crises doivent être traitées en fonction de l'état, de l'âge et de l'observance médicamenteuse du patient.

Quelles sont les similitudes entre l'anémie falciforme et la thalassémie?

La thalassémie et la drépanocytose sont des maladies génétiques qui affectent la structure et la fonction de l'hémoglobine

Quelle est la différence entre l'anémie falciforme et la thalassémie?

Diff article au milieu avant la table

Anémie falciforme vs thalassémie
L'anémie falciforme est une forme héréditaire sévère d'anémie dans laquelle une forme mutée d'hémoglobine déforme les globules rouges en forme de croissant à de faibles niveaux d'oxygène.	La thalassémie est un groupe hétérogène de troubles causés par des mutations héréditaires qui diminuent la synthèse des chaînes α ou β globine.
Type de chaîne Globin affecté
Dans la drépanocytose, seules les chaînes bêta sont affectées.	Les chaînes alpha et bêta peuvent être affectées dans la thalassémie.
Nature de la mutation génétique
Le défaut génétique responsable de la drépanocytose est une substitution génétique.	La thalassémie est causée soit par une mutation ponctuelle, soit par une délétion de gène.
Résistance contre le paludisme
Le défaut génétique à l'origine de la drépanocytose est connu pour avoir une action protectrice contre le paludisme.	Le défaut génétique de la thalassémie n'offre pas de résistance au paludisme.
Origine génétique
L'anémie falciforme est une maladie autosomique récessive.	La thalassémie est un trouble autosomique codominant.

Résumé - Anémie falciforme vs thalassémie

La thalassémie et la drépanocytose sont deux troubles hématologiques graves rencontrés le plus souvent dans la pratique pédiatrique. Par conséquent, il est important de bien comprendre la différence entre la drépanocytose et la thalassémie. Une sensibilisation accrue de la communauté à ces maladies sera utile pour minimiser leur incidence puisque les mariages consanguins jouent un rôle majeur dans la transmission de ces maladies génétiques de génération en génération.

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