Le différence clé entre l'aneuploïdie et la polyploïdie est que l'aneuploïdie est une condition qui survient en raison d'un chromosome manquant ou supplémentaire dans le génome d'un organisme, tandis que la polyploïdie est une condition lorsqu'une cellule contient plus de deux ensembles de chromosomes.
Chaque organisme a un ensemble particulier de chromosomes dans chaque cellule, et il est constant pour un organisme. Chez l'homme, il existe 23 paires de chromosomes homologues. Parmi eux, 22 sont des autosomes tandis qu'une paire est des allosomes et implique la détermination du sexe. En conséquence, diploïde fait référence à des organismes qui ont deux ensembles de chromosomes homologues. La plupart des espèces sont diploïdes et symbolisées par des organismes 2n. Chez les plantes supérieures, le sporophyte est diploïde. Les humains sont également diploïdes.
D'un autre côté, les organismes haploïdes ont un ensemble de chromosomes et leur symbole est n. À part 2n et n, certains organismes ont plus de deux ensembles de chromosomes et sont appelés polyploïdie. La plupart des espèces végétales présentent une polyploïdité, mais rare chez les animaux supérieurs. En revanche, l'aneuploïdie est une condition, qui a un chromosome manquant ou l'ajout d'un chromosome particulier ou d'une partie d'un chromosome. La polyploïdie et l'aneuploïdie montrent toutes deux l'anomalie du nombre de chromosomes.
