La principale différence entre chimère et mosaïque est le nombre de zygotes impliqués dans la formation de chaque organisme. Différentes populations de cellules proviennent de deux zygotes dans la chimère tandis que différentes populations de cellules proviennent d'un seul zygote en mosaïque.
La chimère et la mosaïque étaient au départ des concepts mythiques de combinaison génétique. Cependant, avec les progrès de la génétique et de la biologie moléculaire, il est désormais possible d'expliquer scientifiquement les phénomènes du chimérisme et du mosaïcisme. Dans le chimérisme et le mosaïcisme, certaines cellules du corps portent un génome différent. Ainsi, le même tissu peut contenir deux ou plusieurs populations cellulaires différentes. De plus, deux zygotes participent à la formation d'un embryon qui se développe en chimère tandis qu'un seul zygote participe à la formation d'un embryon qui se développe en mosaïque. La mutation au début du développement est la raison du mosaïcisme tandis que l'implication de deux zygotes différents est la raison du chimérisme.
