Le différence clé entre haplogroupe et haplotype est que haplogroupe fait référence à un groupe d'haplotypes similaires qui partagent un ancêtre commun, tandis que haplotype se réfère à un ensemble d'allèles hérités ensemble de génération en génération en raison d'une liaison génétique.
Un gène se compose principalement de deux allèles. Il existe des milliers de gènes présents dans les chromosomes. Lors de la ségrégation, ils montrent des croisements et des recombinaisons génétiques. Cependant, certains allèles de gènes sont situés très près les uns des autres. En termes simples, ces allèles montrent un lien génétique. Par conséquent, ils ne sont pas susceptibles de se croiser ou de se recombiner. Au lieu de cela, ils ont toujours tendance à transmettre ensemble de génération en génération. En conséquence, un haplotype est une combinaison d'allèles ou un ensemble de polymorphismes nucléotidiques uniques présents sur le même chromosome qui sont hérités ensemble le long des générations d'un seul parent. Haplogroup est un groupe d'haplotypes similaires qui partagent un ancêtre commun.