La principale différence entre la cartographie génique et le séquençage génique est que la cartographie génique est une technique qui identifie l'emplacement d'un gène dans le génome et les distances entre les gènes, tandis que le séquençage génique est une technique qui identifie l'ordre précis des nucléotides d'un gène.
La cartographie et le séquençage des gènes sont importants dans le diagnostic génétique pour localiser et confirmer la présence de gènes. Ainsi, les techniques moléculaires telles que l'électrophorèse sur gel et la réaction en chaîne par polymérase, jouent un rôle important dans la déduction d'une carte génique. De plus, l'utilisation de différentes techniques de séquençage telles que le séquençage de Sanger et le séquençage de nouvelle génération est essentielle pour générer une séquence génique.
