Le différence clé entre le mosaïcisme et la disomie uniparentale est que le mosaïcisme est la présence d'une constitution génétique différente dans les cellules d'une même personne, tandis que la disomie uniparentale est l'héritage de deux chromosomes homologues du même parent.
Le mosaïcisme et la disomie uniparentale sont deux anomalies génétiques résultant d'erreurs de méiose et / ou de mitose. Ils peuvent survenir indépendamment ou en combinaison. Par conséquent, le mosaïcisme chromosomique peut être associé à une disomie uniparentale. Le mosaïcisme chromosomique est la présence de deux ou plusieurs compléments chromosomiques chez le même individu, tandis que la disomie uniparentale est l'héritage de deux chromosomes homologues d'un seul parent.