La principale différence entre les individus hétérozygotes et homozygotes est qu'un individu hétérozygote porte deux allèles différents (à la fois dominant et récessif) d'un gène tandis qu'un individu homozygote porte deux copies du même allèle, soit dominant soit récessif.
Les gènes existent sous forme d'allèles ou de copies. En fait, un gène a principalement deux allèles. Pour être précis, un allèle est une version d'un gène qui se traduit par un effet phénotypique distinctif. Les allèles peuvent être dominants ou récessifs. Les allèles dominants sont pleinement exprimés dans le phénotype d'un hétérozygote. Les individus hétérozygotes et homozygotes sont deux types d'organismes classés en fonction des types d'allèles présents. Un individu hétérozygote est un organisme qui possède à la fois un allèle dominant et un allèle récessif. Un individu homozygote est un organisme qui possède deux allèles dominants ou deux allèles récessifs.