Le différence clé entre l'exencéphalie et l'anencéphalie est que l'exencéphalie est un trouble céphalique dans lequel les tissus cérébraux sont situés à l'extérieur du crâne en raison de l'absence de cavité crânienne et du cuir chevelu. Pendant ce temps, l'anencéphalie est un trouble céphalique qui se caractérise par l'absence d'une partie majeure du cerveau, du crâne et du cuir chevelu en raison de l'échec du neuropore rostral à se fermer.
Les troubles congénitaux surviennent en raison d'anomalies neurales qui surviennent pendant la grossesse. Ils entraînent une mortalité élevée, ce qui rend la maladie mortelle. L'exencéphalie et l'anencéphalie sont deux de ces troubles congénitaux ainsi que des troubles céphaliques observés chez les nourrissons. Dans l'exencéphalie, le cerveau est situé à l'extérieur du crâne. Dans l'anencéphalie, une grande partie du cerveau, du crâne et du cuir chevelu est absente. L'exencéphalie est considérée comme un précurseur embryologique de l'anencéphalie. Cependant, l'exencéphalie est une condition extrêmement rare par rapport à l'anencéphalie.
