La principale différence entre les mutations de séquence d'ADN et les modifications épigénétiques est que pendant les mutations de séquence d'ADN, des changements se produisent dans les séquences d'ADN d'origine, tandis que pendant les modifications épigénétiques, les changements ne se produisent pas dans les séquences d'ADN d'origine.
Le génome représente l'information génétique globale d'un organisme sous la forme de séquences d'ADN ou de gènes précis. Un gène particulier contient un code génétique particulier pour produire une protéine spécifique. Par conséquent, les gènes sont exprimés via deux processus: la transcription et la traduction. Cependant, pour diverses raisons, des changements se produisent dans les séquences d'ADN des gènes. Nous appelons ces types d'altérations dans les séquences de nucléotides des mutations. Parfois, même sans changer les séquences d'ADN d'origine des gènes, l'expression des gènes change et produit différents phénotypes. Nous appelons ces instances des modifications épigénétiques.